Ta genetsko določena bolezen se med drugim kaže s preobčutljivostjo za sonce, pege in eritemom. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, hitreje starajo, imajo težave z vidom in trpijo zaradi kožnega raka.
Andrea Ivonne je bila stara dve leti, ko je na obrazu in telesu začela videti velike količine pege . Ko je bila stara pet let, so ji morali zdravniki kirurško odstraniti kos nosu, kjer se je pojavil melanom, in ji nato na to mesto presadili kos kože z roke. 27-letna Američanka se ne loči z lukmetrom, to je napravo, ki se uporablja za merjenje jakosti svetlobe, okna v njeni sobi so prekrita s temnejočo folijo in se odpravi na sprehode z zaščitnim klobukom na glavi in vizirjem, ki pokriva njen obraz.
Pergamentno usnje - nevaren stik s soncem
Iwonne trpi za redko genetsko boleznijo Xeroderma Pigmentosum (XP), ki jo običajno imenujemo pergamentna koža. Prizadene 1 na milijon ljudi v Evropi in ZDA. O več primerih poročajo na Bližnjem vzhodu, v Afriki in na Japonskem.
Ljudje s XP se po izpostavitvi škodljivim UV žarkom ne popravljajo po naravni poti . Običajno ko se ultravijolično sevanje poškoduje DNK celic in se sproži proces epidermalne karcinogeneze (spremembe, ki vodijo do raka), restriktivni encimi vstopijo v akcijo. Endonukleaza popravlja DNK in preprečuje rast tumorja.
Težave nastanejo, ko so mehanizmi za popravilo pokvarjeni. Običajno v starosti 1-2 let otrokovo telo pokrije pege. Sčasoma se na koži tvorijo novotvorbe - smrtonosni melanomi, ki jih je treba odstraniti kirurško. Pergamentno usnje spremljajo tudi:
- preobčutljivost za sonce.
- nagnjenost k sončnim opeklinam,
- trdovratni eritem,
- prezgodnje staranje kože,
- fotofobija,
- vnetje roženice ali veznice,
- težave s sluhom
- epilepsija,
- pospešena menopavza,
- težave z mišičnim tonusom (spastičnost).
Ljudje s XP običajno živijo med 20 in 40 leti , njihovo življenje pa je izredno težko in boleče. Odnos do Andreje je še toliko bolj presenetljiv, saj na svojem YouTube kanalu prepričuje, da je srečna:
Rad se smejim. Nasmeh mi je pomagal v življenju. Imam veliko brazgotin, vendar jih imam rad. Brazgotine vas naredijo, kdo ste, razlaga Yvonne na svojem kanalu. - Šel sem skozi depresijo, panične napade, vendar sem se pred leti duhovno zbudil. Naučil sem se, da je tisto, kar je v človeku lepo, njegova duša. In ljubim sebe.
Če želite videti, kako izgledajo simptomi pergamentne kože, si oglejte našo galerijo.