Tuberozna skleroza mutira TSC-gene, ki so odgovorni za zaviranje rasti tumorjev. Ocenjujejo, da je okrog milijon ljudi po vsem svetu prizadet zaradi grudaste skleroze, od tega približno 7000 na Poljskem.
Kaj je tuberozna skleroza?
Tuberozna skleroza je genetska bolezen, ki jo povzroči mutacija enega od genov TSC1 ali TSC2. TSC geni so odgovorni za zaviranje rasti tumorjev. Poškodba katerega koli od njih povzroči nastanek tumorjev v različnih organih. 40% primerov bolezni je posledica dedovanja okvarjenih genov. Če ima eden od staršev okvarjen gen, obstaja 50-odstotna možnost, da ga prenese na svojega otroka. Tuberozna skleroza najpogosteje prizadene kožo, možgane, ledvice, srce, oči in pljuča, redkeje jetra, trebušno slinavko, reproduktivne organe in kosti. Tuberozna skleroza je bolezen z več organi.
Kako se diagnosticira gomoljna skleroza?
Prve simptome bolezni lahko opazimo že v prenatalnem obdobju , med rutinskimi ultrazvočnimi pregledi. V srcu ploda se oblikujejo značilni tumorji, ki so neškodljivi in se po rojstvu začnejo skrčiti in sčasoma sami izginejo. 90% otrok s gomoljno sklerozo ima brezbarvne kožne sledi, ki se lahko pojavijo kmalu po rojstvu ali do 24. meseca starosti . Rojstni znaki morajo biti več kot 2, njihov premer pa mora biti večji od 5 mm. Drug značilen simptom so epileptični napadi, ki se intenzivirajo okoli 5. meseca starosti , ki se pojavijo pri 60-90% bolnikov. Starejši otroci in mladostniki imajo med drugimi vzroki diagnozo možganski tumor, ki povzroča hidrocefalus. Pri 70-80% odraslih bolniki s SG imajo diagnozo tumorja ledvic, ki se lahko, če jih ne zdravimo, spremeni v maligno bolezen.
Kako zdraviti gomoljno sklerozo?
Tuberozna skleroza je bolezen, ki zahteva večplasten diagnostični in terapevtski postopek . Skupina, ki obravnava SG, mora vključevati strokovnjake, kot so: nevrolog, epileptolog, onkolog, urolog, kardiolog ali pulmolog. Spremembe, ki se pojavijo med epileptičnimi napadi, ki lahko vodijo do avtizma ali ADHD-ja, se morajo lotiti psihologa in psihiatra . Vloga pediatrov , katerih znanje in intuicija sta ključna za diagnosticiranje bolezni, je prav tako neprecenljiva .
Pred kratkim je znanstvenikom uspelo razviti zdravilo, ki pri dajanju zavira in obrne učinke genskih mutacij. Zdravljenje zmanjša težo možganskih tumorjev SEGA za 50% po 3-6 mesecih uporabe.
Na Poljskem primanjkuje specialistov in centrov, ki bi celovito obravnavali SG. Zgoraj omenjenega zdravila ne povrne nacionalna zdravstvena blagajna. Poleg razvoja specialistov in centrov za zdravljenje je potrebno nadaljnje usposabljanje splošnih zdravnikov in izobraževanje društva.
Za več informacij o ledvični sklerozi obiščite www.stwardnienie-guzowate.eu
Preverite tudi, kaj je cerebralna paraliza in ali je fiziološka zlatenica pri novorojenčkih nevarna. Ugotovite tudi, ali so spremembe na otrokovi koži nevarne.